“血小板明顯回升……”昨日，聽到主治醫生說檢查結果有好轉時，罕見病患者紀女士臉上露出了笑容。吉尼斯世界紀錄史上最昂貴的藥——“依庫珠單抗”，于2023年底被納入我國《醫保目錄》，2024年1月1日起正式施行。1月17日，紀女士在泉州注射了“依庫珠單抗”，成為該藥物納入醫保后的全省首位受益者。

紀女士為順利治療向黃濤醫生表示感謝

紀女士今年35歲，來自江西省上饒市。2002年，年僅13歲的她突然出現黃疸、渾身乏力等癥狀，被診斷為溶血性貧血。為了治病，她一邊求學，一邊輾轉多地求醫，服用了10年的藥物，但病情一直未能改善。2013年，她才在中國醫學科學院血液病研究所被確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(簡稱PNH)。

PNH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統罕見疾病，在2019版第一批《罕見病診療指南》中提到，該病的發病率約為十萬分之一。

大學畢業后，紀女士到莆田市一家公司上班，但在泉州市洛江區安家，并在泉州市第一醫院就醫。其間，她與該院血液內科副主任醫師黃濤相識。

在確診PNH后，即使知道造血干細胞移植是治愈該病的方法，但面對移植的風險及高昂的費用，紀女士只能選擇輸血控制病情。過去的10年里，她每隔40天就要輸一次血，每次400毫升左右，懷孕期間基本上15天就要輸血一次。

這期間，她了解到“依庫珠單抗”可以治療自己的病，無奈的是，該藥在國外上市初期，使用一年的價格約280萬元人民幣。2022年11月，該藥物獲批進入我國臨床使用，每支價格仍高達2.06萬元，一年費用需160萬元，且要長期用藥，高昂的治療費用讓PNH患者望而卻步。2023年11月，經醫保談判后，該藥物的降價幅度超八成，昂貴藥終于有了“親民”價。

在得知這一消息時，紀女士立刻與黃濤聯系，科室馬上向醫院提出臨時采購藥物的申請。不到一周的時間，1月15日，藥品采購到位。1月17日，紀女士第一次接受了該藥物的注射，1月24日，進行了第二次注射。

1月25日，紀女士到醫院復查。黃濤說，檢查結果顯示，她的疲乏、排血尿等癥狀較之前減輕，多個關鍵指標都有所好轉。

該院血液內科主任醫師劉德斌告訴記者，經醫院了解，紀女士是“依庫珠單抗”納入醫保后，全省首位臨床和醫保的雙獲益者。

紀女士憧憬著，不久的將來，能陪兒子爬清源山，像正常人一樣鍛煉、生活，越來越多的病友盡快用上“依庫珠單抗”，得到更好的治療。

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讓罕見病被更多人關注

紀女士說，她非常感謝泉州市第一醫院10多年來對她的治療和幫助。

泉州市第一醫院血液內科主任李純團介紹，PNH作為一種罕見病，多發于青壯年，77%的患者在20—40歲發病。受疾病所累，患者會出現血紅蛋白尿、疲乏、全血細胞減少、血栓形成、黃疸與肝脾腫大，甚至出現認知障礙。

有研究顯示，57.4%的患者發病后確診，平均確診時間1.9年，最長經歷時間為18.9年。泉州每年新發的病例不到10人。

李純團表示，患者從發病到確診可以說是“路遙遙、途漫漫”，患者所面臨的不僅僅是沉重的心理負擔、疾病負擔，還有經濟負擔。目前PNH的治療方案主要是對癥支持治療、糖皮質激素及免疫抑制治療。異基因造血干細胞移植是治愈性治療，但移植帶有一定風險，且費用高昂，因此，PNH患者是否進行移植，需考慮多方面因素才能決定。

“每一個小群體，都不應該被放棄。”這是2021年國家醫保局談判代表在與藥企代表談判時說的一句話。劉德斌說，“依庫珠單抗”納入醫保后，無論是作為臨床醫生還是患者，都充分感受到了國家和醫保等政府部門推動罕見病患者用藥保障的誠意和決心。

“我們堅信隨著國家和相關政府部門對罕見病的關注，罕見病創新藥醫保政策落地速度將加快。”該院血液內科學科帶頭人朱雄鵬教授表示，未來團隊成員將繼續努力，讓罕見病被更多人關注，幫助罕見病患者戰勝病魔，重獲健康。